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新的囊性纤维化药物对 CF 患者意味着什么?

曼迪 · 汤姆林森在周四,2019年10月24日 @ 上午11:51

本周有几个公告,都是在美国英国,并且也在澳大利亚,一些新药将可用于囊性纤维化患者。制药公司 Vertex 已经在英国和澳大利亚达成了双组合药物 Orkambi 和 Symkevi 的交易,而在美国,FDA (食品和药物管理局) 已经批准了一种新的 3 种药物的治疗方法,作为 Trikafta 上市。

囊性纤维化 (CF) 是一种罕见的遗传性疾病,主要影响肺部,尽管它会影响身体的其他部位,如肝脏和胰腺。我们之前已经简单地写过 CF,当我们在 2017年展示了我们对大步行走的支持,但是在这个博客中,我们将更详细地介绍 CF 的类型和原因, 为了了解这些新批准的改变生活的药物如何能够对抗 CF 的症状甚至原因

什么是囊性纤维化 (CF)?

囊性纤维化 (CF) 是由基因突变引起的,这意味着有些人携带的特定基因的功能与大多数人略有不同。然而,拥有基因本身并不一定意味着你有 CF,而且人们认为多达五分之一的人携带休眠的 CF 基因。只有当两个同时携带 CF 基因的父母都有一个孩子时,那个孩子才能自己发育成 CF。因为如果没有测试,没有明显的方法来判断某人是否携带该基因,许多人携带该基因时并不知道,只有当他们的孩子被诊断出来时才会发现这一点。如今,诊断通常是在出生时进行的,因为 CF 测试包括在对新生儿进行的普通足跟点刺测试中。如果出生时没有诊断出来,随着症状变得更加明显,大多数人会在出生后的头几年内被诊断出来。只有 10% 的诊断是在成年期做出的。

CF 中受影响的基因被称为 CFTR 基因,它控制着身体通过细胞移动盐的方式。患有 CF 的人有一个基因突变,导致全身粘液堆积。肺部通常受这种积聚的影响最大,因为它们需要相对清除粘液才能有效运作, 但是消化系统和其他器官也受到影响,通常不如没有 CF 的身体正常工作。CF 是一种进行性紊乱,意味着疾病及其症状会随着时间的推移而恶化,目前患有 CF 的人的平均寿命约为 35-39 岁。

囊性纤维化 (CF) 的症状是什么?

每一个 CF 的病例都是不同的,因为身体有许多不同的区域会受到影响,并且有多种基因突变,我们将在这篇文章的后面讨论。因为这是一个如此复杂的情况,人们经历的迹象和症状,以及到什么程度,可以有很大的不同。CF 患者经历的一些症状是:

  • 持续性或慢性生产性咳嗽
  • 呼吸困难
  • 频繁的胸部感染
  • 通常,频繁的感染是由于免疫系统减弱和粘液中细菌的积累
  • 疲劳
  • 体重增加或保持困难
  • 食物消化的问题
  • 骨质疏松和其他骨骼衰弱的问题
  • 生育问题,尤其是男性

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还有许多与 CF 相关的其他症状和次要状况,从听力问题到肝病,因为细胞可以在身体的任何地方受到影响。同样重要的是要注意,因为全身感染的风险要高得多,这反过来会导致身体功能的大幅下降和衰退的加速, CF 患者很少能满足其他 CF 患者。他们倾向于将自己感染的疾病传递给其他 CF 身体,这会导致许多感染和疾病。近年来,论坛和在线交流已经成为许多孤立 CF 患者的生命线,我们敦促您参与其中在线社区如果你或你认识的人有 CF。

解释了不同类型的 CF 突变

CF 基因可以有许多不同的突变,这就是疾病变得极其复杂的地方。CFTR 基因携带 CFTR 蛋白,不同类型的突变会影响该基因产生该蛋白的方式,如果有的话。有 5 类突变,从 1 类或 I 类,没有产生任何 CFTR 蛋白,到 5 类 V, CFTR 蛋白产生的地方,但数量不够。在这些类别中,有个别类型的突变,例如 F508del 突变。

F508del 是属于 II 类最常见的突变。II 类突变发生在身体能够产生 CFTR 蛋白分子时,但是它们不能正确折叠成功能形状。不到 90% 的 CF 患者属于这一类。

Orkambi 和 Trikafta 可以治疗哪些 CF 突变?

在这些顶点药物之前,大多数 CF 治疗解决了症状,旨在提高生活质量。然而,这些较新的药物实际上针对 CF 的病因,即 CFTR 基因突变发生的方式,并且可以显著改善肺部和身体的功能。这 3 种药物都主要针对 F508del 突变,但这些突变的组合不同。你可以有一个以上的 F508del 突变,它可以与其他的,通常是更小的突变结合在一起。

Orkambi 和 Symkevi 药物能够针对影响大约 50% CF 患者的特定突变组合。这是在寻找 CF 治疗方法的方向上迈出的一大步。这两种药物已经被美国食品和药物管理局批准了一段时间,奥坎比在澳大利亚已经上市超过 12 年了。然而,本周,这已经扩大到包括 2-5 岁的儿童,而 Symkevi 现在被提供给 12 岁以上的儿童和成人。

在英国,英国国民健康服务体系 (NHS) 就 Orkambi 和 Symkevi 的价格达成了一项长期争论的协议,这两种药物现在都可以在英国通过管理访问获得。这项为期两年的协议意味着这些药物的获取仍然有一些限制,但是从药物中受益最大的人可以获得这些药物, 目的是随着时间的推移增加访问。此外,Vertex 已经同意讨论他们正在开发的新药的未来使用,如新批准的 Trikafta,这是他们之前拒绝国民保健系统使用的药物。

在美国,CF 患者庆祝期待已久的美国食品和药物管理局批准新的 Trikafta 药物,这是一种对 90% CF 患者的突变组合有效的三重药物组合。这是一个巨大的消息,早期的试验迹象和扩大访问已经改变了生活。虽然这在英国或澳大利亚还没有,而且这种药物目前在美国的价格非常高,但这对 CF 的世界来说是非常令人鼓舞的

所有这三种药物都被认为对你能开始的年龄越小影响越大,因此我们还不知道我们能在儿童身上看到多大的改善, 随着年龄的增长,目前正在接受药物治疗。对于 CF 患者和倡导者来说,这是激动人心和忙碌的一周,希望这是朝着提高预期寿命并最终找到囊性纤维化治疗方法迈出的一步。我们将以囊性纤维化教育者和活动家玛丽和彼得 · 弗雷的这段感人的视频结束今天的博客,因为他们得知食品和药物管理局批准 Trikafta 的消息:

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